7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна

Стадии заболевания

Доклиническая стадия – первые 2-3 года жизни ребенка: в это время проиcходит интенсивный естественный рост мышц, преобладающий над дистрофическими процессами, в связи с чем, симптомы заболевания не выражены и могут быть пропущены врачом и родителями. Однако уже на ранних стадиях заболевания наблюдается задержка моторного развития: ребенок позже начинает держать голову, самостоятельно сидеть, стоять и ходить. У части пациентов отмечается задержка речевого и когнитивного развития, может быть выявлено бессимптомное повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ, ЛДГ) непеченочного генеза. Наличие данных проявлений должно обращать на себя внимание врача, в особенности, когда они сочетаются с отягощенным семейным анамнезом. Тем не менее, большинству мальчиков, страдающих миодистрофией Дюшенна, диагноз устанавливается лишь на более поздних стадиях заболевания.

На ранней амбулаторной стадии (обычно с 3-5 лет) наблюдается появление классических признаков миодистрофии Дюшенна: нарастающая мышечная слабость, быстрая утомляемость, неуклюжесть, частые падения, затруднения при подъеме по лестнице. При подъеме с пола пациент использует приемы Говерса, для пациентов также характерна своеобразная «утиная» походка, частое хождение на мысках ног, может присутствовать выраженная псевдогипертрофия мышц голеней, «крыловидные» лопатки, гиперлордоз или другие типы патологических изменений в поясничном отделе позвоночника, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц, подвижности в суставах.

На поздней стадии мышечная слабость нарастает. Ходьба существенно затрудняется, прогрессируют патологические изменения позвоночного столба, начинают формироваться контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Позже ребенку требуется использование инвалидного кресла для передвижения. В последующем утрачиваются функции верхних конечностей и повышается риск развития осложнений заболевания, нарастает сердечная и легочная недостаточность.

Возможности терапии

На всех стадиях заболевания могут использоваться разные подходы и методы лечения пациентов с МДД, различные протоколы реабилитации, наблюдения, хирургических вмешательств. Кроме того, методы оценки моторных функций и прогрессии заболевания в целом различаются для разных стадий миодистрофии Дюшенна. Сегодня уже доступны или находятся на различных этапах разработки новые методы патогенетической терапии МДД, включая генотерапевтические препараты и препараты общетерапевтического лечения, оптимальный эффект которых может зависеть от стадии развития заболевания.